Альвеолярная рабдомиосаркома

Альвеолярная рабдомиосаркома (АРМС) — редкая, но очень злокачественная опухоль скелетной мышечной ткани.

Опухоли представляют собой плохо определенные массы круглых клеток, напоминающих лимфомы, которые развиваются глубоко внутри тканей организма или под поверхностью кожи. Они происходят из-за унаследованных или случайных мутаций генов.

Альвеолярная рабдомиосаркома. Гистология
Гистология. Промежуточное увеличение микрофотографии альвеолярной рабдомиосаркомы, пятна H & E.

Как правило, болезнь возникает у подростков и взрослых людей до 30 лет. Наиболее вероятной локализацией опухоли являются конечности, спинной мозг и область таза. Другие не столь частые места включают урогенитальную область, кожу и живот.

Группы риска

Альвеолярная рабдомиосаркома наблюдается у всех возрастов, но большинство случаев отмечается у подростков и молодых людей.

Предпочтения болезни по гендерному и расовому признаку не наблюдается. Как мужчины, так и женщины имеют равные шансы на возникновение альвеолярной рабдомиосаркомы.

Считается, что риск развития АРМС связан со следующими факторами и расстройствами:

  • Унаследованные генетические дефекты;

  • Употребление кокаина;

  • Употребление марихуаны через материнское молоко;

  • Употребление некоторых канцерогенных продуктов (встречающихся в некоторых видах рыб);

  • Синдром Беквит-Видеманна;

  • Синдром Костелло;

  • Синдром Ли-Фраумени;

  • Нейрофиброматоз первого типа;

  • Нунановый синдром.

Физиологические условия организма, регулярный образ жизни или факторы окружающей среды не играют никакой роли в развитии Альвеолярной Рабдомиосаркомы.

Важно отметить, что наличие фактора риска не означает, что человек непременно заболеет. Фактор риска увеличивает вероятность возникновения заболевания по сравнению с человеком, не имеющим этих факторов. Некоторые факторы риска могут значительно увеличить шансы заболеть, а влияние других может быть незначительным. Кроме того, некоторые люди с АРМС не имеют вообще никаких факторов риска.

Причины

Причина и механизм формирования альвеолярной рабдомиосаркомы неизвестны. Быстро формирующаяся остро инфильтративная опухоль, как говорят, возникает из эмбриональных соединительных тканей, ответственных за развитие скелетных мышц. Предполагается, что причинами могут быть либо наследственные генетические дефекты, либо спонтанные генетические мутации.

Хромосомы

Известно, что транслокация (обмен) хромосомы 1 и хромосомы 2 с хромосомой 13 приводят к образованию гена, вызывающего рак или неактивного гена-супрессора опухоли. Эти изменения наносят ущерб ДНК, что приводит к образованию АРМС. Точный процесс развития опухоли не совсем понятен.

Наследственные формы расстройства могут быть связаны с любым из условий, таких как: Синдром Беквит-Видеманна, синдром Костелло, синдром Ли-Фраумени, нейрофиброматоз 1 типа и синдром Ноонана. Тем не менее эти наследственные формы (называемые ассоциированными с синдромом АРМС), как говорят, составляют лишь несколько процентов от общего числа случаев.

Признаки и симптомы АРМС

Признаки и симптомы альвеолярной рабдомиосаркомы зависят от локализации опухолевого процесса.

В начальной фазе роста опухоли не проявляют никаких симптомов. По мере того как опухоль быстро растет, возникают боли и ощущение объема. Опухоль может вызвать сжатие в области тела, что приводит к обструкции соседних органов.

Большинство поражений происходят на руках и ногах, в области вокруг позвоночника, носа и таза, реже в области мочевого пузыря и половых органов (влагалища или яичек).

Вот некоторые из частых симптомов:

  • Выбухание глаз;

  • Двойное зрение;

     
     
     
     

  • Глухота (на стороне, где присутствует повреждение);

  • Носовые кровотечения;

  • Головные боли;

  • Рвота;

  • Запор;

  • Блокированный мочевой пузырь;

  • Выделения крови или жидкости из влагалища;

  • Пожелтение белков глаз;

  • Функциональное нарушение органов вследствие сдавливания опухолью.

Фотографии

Диагностика

Диагностика заболевания включает следующие способы:

  • Физическое обследование, оценка истории болезни пациента;

  • Гистопатологические исследования, проведенные на биопсийном образце. Могут наблюдаться высокие вариации клеток и многие стадии морфологического генеза;

  • Ультрасонография пострадавшего региона;

  • КТ, МРТ; Эти методы позволяют дать четкую картину о глубине поражения и местонахождении опухоли.

  • Сканирование ПЭТ всего тела, сканирование костей пораженного участка тела, чтобы проверить наличие метастазов опухоли.

Многие клинические состояния могут иметь сходные признаки и симптомы. Ваш врач может провести дополнительные тесты, чтобы исключить другие заболевания, чтобы прийти к окончательному диагнозу.

Возможные осложнения АРМС

Осложнения зависят от места и стадии опухоли. Легче лечить первичную опухоль, но если у больного обнаруживаются метастазы, лечение может быть очень сложным.

Как правило, метастазы поражают кости (костный мозг) и легкие, вызывающие такие симптомы, как затрудненность дыхания, анемию, жидкость в пространстве вокруг легких, низкий уровень крови, частые инфекции, кровотечения и т.д.

Кроме того, во время сложной хирургической операции случаются повреждения жизненно важных нервов, кровеносных сосудов и других окружающих структур. Это может привести к различным негативным последствиям.

Во время лечения больной получает множество побочных эффектов, связанных с химиотерапией или лучевой терапией.

Долгосрочный прогноз может зависеть от сочетания таких факторов, как: возраст индивидуума, стадия опухоли при выявлении, размер, тип и местонахождение опухоли, а также распространилась ли она в другие отдаленные части тела (лимфоузлы или легкие).

4-летняя выживаемость пациентов с локализованной и метастазированной формой АРМС составляет 65% и 15% соответственно.

Лечение

Сначала применяют широкое хирургическое удаление опухоли, за которым следуют радиотерапия и курс интенсивной химиотерапии. Это стандартный протокол лечения.

Хирургия

Иногда до начала операции назначают химио- или лучевую терапию, чтобы уменьшить опухоль.

Артериальная эмболизация опухоли используется для временного облегчения симптомов и уменьшения кровопотери во время хирургической процедуры удаления опухоли.

В том случае, если опухоль находится в недоступном для хирургии месте, применяются неинвазивные процедуры.

Очень важен в лечении и послеоперационный уход. Больной должен поддерживать минимальный уровень активности до тех пор, пока хирургическая рана не заживет. Важным является последующий уход с регулярным скринингом и диагностикой.

Как предотвратить Альвеолярную Рабдомиосаркому

Текущие медицинские исследования не установили способ профилактики альвеолярной рабдомиосаркомы.

Прогноз

Альвеолярные рабдомиосаркомы — редкие, но сильно злокачественные раковые образования.

Не нашли ответа на свой вопрос?