Для установления точного диагноза заболевания используют следующие методы диагностики рабдомиосаркомы:

Физический осмотр

На первом этапе врач осматривает пациента на предмет выявления возможных признаков РМС или других проблем со здоровьем. Например, врач может увидеть или почувствовать ненормальную опухоль.

Если врач подозревает, что у пациента может быть рабдомиосаркома (или другой тип рака), то потребуется точная диагностика, чтобы выяснить это.

Снимки очень помогают в диагностике по ряду причин, в том числе:

  • Чтобы узнать, может ли подозрительное образование быть раком;

  • Чтобы определить степень опухоли или узнать, как далеко распространился рак;

  • Чтобы помочь узнать, работает ли лечение.

Сцинтиграфия костей

Сцинтиграфия костей может помочь показать распространение рака на костях. Этот вид диагностики полезен тем, что он дает картину всего скелета целиком.

Сцинтиграфия костей
На фото: Аппарат для проведения сцинтиграфии костей

Обычно перед сцинтиграфией в вену вводят небольшое количество радиоактивного материала. Количество используемой при этом радиации очень низкое и она (радиация) выйдет из организма в течение одного дня. Через пару часов радиоактивное вещество оседает в аномальных участках костей по всему телу. Затем пациента кладут на стол, где он лежит около 30 минут, пока специальная камера обнаруживает радиоактивность и создает картину скелета. Маленьким детям может быть дано лекарство, чтобы помочь им успокоиться или даже уснуть во время теста.

Снимки
Снимки костей скелета

Радиоактивный материал, осевший в областях активных изменений отлично виден при рентгенографии. Такие области предполагают наличие раковых клеток, но не доказывают это, т.к. клиническая картина многих других заболеваний может предполагать похожие результаты. Для уточнения диагноза потребуются другие диагностические тесты подозрительных областей, например МРТ или биопсия.

Компьютерная томография

КТ использует рентгеновские снимки для получения подробных изображений поперечного сечения частей тела, включая мягкие ткани. Вместо того, чтобы делать одно изображение, как обычный рентгеновский снимок, сканер КТ выполняет множество снимков. Затем компьютер объединяет эти снимки в единую картину.

Компьютерный томограф
На фото: Компьютерный томограф

КТ часто может показать опухоль в деталях, что позволяет сделать вывод насколько она велика, и проросла ли она в близлежащие структуры. КТ также можно использовать для осмотра ближайших лимфатических узлов или других областей тела, куда рак может распространиться.

Перед процедурой сканирования пациенту внутривенно вводят контрастный краситель, который помогает лучше определить ненормальные области. Краситель может вызывать некоторые неприятные ощущения во время процедуры, например ощущение тепла или жжения. Редко могут возникать более серьезные реакции, такие как затрудненное дыхание или снижение кровяного давления.

изображение сердечной рабдомиосаркомы
На фото: КТ изображение сердечной рабдомиосаркомы

Выполнение компьютерной томографии занимает больше времени, чем обычный рентген. При этом больной должен находиться в неподвижном состоянии, находясь на кушетке, вокруг которой вращается сканер. Детям маленького возраста, которые не в состоянии долгое время находиться без движения могут дать снотворное.

Магнитно-резонансная томография (МРТ)

Как и компьютерная томография, МРТ-исследование дает подробные изображения мягких тканей в теле. В МРТ-сканировании вместо рентгеновских лучей применяют радиоволны и сильные магниты. Контрастный материал, называемый гадолинием, может быть введен в вену перед исследованием, чтобы лучше показать детали. Этот материал обычно не вызывает аллергических реакций.

Томограф
На фото: Современный Томограф Siemens Healthineers

МРТ можно использовать вместо компьютерной томографии, чтобы посмотреть на опухоль и ткани вокруг нее. МРТ особенно полезна, если опухоль находится в определенных частях тела, таких как голова и шея, рука или нога или таз.

МРТ может помочь определить точную степень опухоли, поскольку этот вид диагностики может очень подробно показать мышцу, жир и соединительную ткань вокруг опухоли. Это важно при планировании операции или лучевой терапии. МРТ также может быть выполнена, если врач обеспокоен возможным распространением раковых клеток в спинной или головной мозг.

На фото: Рабдомиосаркома кисти у 11-летнего мальчика. Т2-взвешенная жиро-насыщенная магнитно-резонансная томография (МРТ) демонстрирует многослойную многокомпонентную массу с вторичным вовлечением второй пястной кости.

МРТ-диагностика занимает больше времени, чем компьютерная томография — часто до часа. Процедура происходит следующим образом: пациент ложится на кушетку, которая скользит внутри узкой трубки. Во время процедуры аппарат издаёт неприятные громкие звуки, похожие на писк и трещание. Кроме того, во время работы аппарата человек должен быть неподвижен. Маленьким детям иногда дают лекарства, которые помогают снять беспокойство от проведения процедуры сканирования или уснуть.

Позитронно-эмиссионная томография (ПЭТ)

ПЭТ — метод исследования внутренних органов, который работает на основе сложного метода регистрации пар гамма-квантов, которые возникают при аннигиляции позитронов и электронов.

Фото аппарата для ПЭТ
Фото аппарата для ПЭТ

Для исследования методом ПЭТ в кровь вводится радиоактивное вещество, известное как ФДГ. Радиоактивный материал задерживается в раковых клетках и становится видимым для сканера. Примерно через час после введения препарата пациента укладывают на кушетку ПЭТ-сканера, который сканирует тело в течение примерно 30 минут.

Изображения получаются не настолько детализированными, как при КТ и МРТ, но они дают полезную информацию обо всём теле.

ПЭТ и КТ
Слева (А): изображение, полученное методом ПЭТ. Справа (В): уточненное изображение опухоли с помощью КТ

ПЭТ обычно не используют в качестве метода первичной диагностики рабдомиосарком, но она может быть полезна в обнаружении подозрительных областей, наблюдаемых во время других исследований. ПЭТ также может проводиться во время лечения для контроля за опухолью во время лечения.

Некоторые аппараты могут проводить ПЭТ и КТ одновременно. Это позволяет врачу сравнивать области повышенной радиоактивности на ПЭТ-сканере с более детальным изображением этой области при КТ-исследовании.

Ультразвуковое исследование (УЗИ)

Ультразвук использует звуковые волны и их эхо-сигналы, чтобы передать картину внутренних органов или опухолей. Для этого исследования маленький, подобный микрофону инструмент, называемый преобразователем, перемещается на кожу, которая предварительно смазывается гелем. Прибор испускает звуковые волны и принимает эхо, когда эти сигналы отражаются от органов. Различия структур тканей дают разное эхо. Эхо преобразуется компьютером в изображение на экране.

Ультразвук

Ультразвук можно использовать для того, чтобы увидеть, растут или сокращаются опухоли в области таза (такие как опухоли предстательной железы или мочевого пузыря). Но УЗИ бесполезно при исследовании брюшной полости и забрюшинного пространства.

УЗИ является безболезненным исследованием, которое абсолютно никак не вредит организму.

Биопсия

После проведения визуальных методов исследования (таких как рентген, КТ, МРТ, ПЭТ или УЗИ) при подозрении на рабдомиосаркому подозрительная ткань берется на биопсию.

Биопсия — это удаление части опухолевой ткани для исследования её под микроскопом и других лабораторных исследований.

Этот вид диагностики позволяет однозначно поставить диагноз. Обычно на образце биопсии проводится несколько различных видов лабораторных тестов, чтобы выяснить, какая именно опухоль обнаружена.

Биопсии можно сделать несколькими способами. Используемый подход зависит от того, где находится опухоль, возраст пациента, а также опыт врача, проводящего биопсию.

Хирургическая биопсия

Хирургическая биопсия

Наиболее распространенным методом биопсии является удаление небольшой части опухоли во время операции, когда пациент находится под общей анестезией. В некоторых случаях соседние лимфатические узлы также удаляются, чтобы увидеть, распространилась ли опухоль на них. Затем образцы отправляются в лабораторию и тестируются.

Биопсия иглой

Если по какой-либо причине хирургическая биопсия не может быть выполнена, может быть выполнена менее инвазивная биопсия с использованием полой иглы.

Существует 2 вида биопсии иглой, каждая из которых имеет свои плюсы и минусы.

Биопсия толстой иглой: для биопсии с толстой иглой врач вставляет полую иглу в опухоль, чтобы извлечь ее часть. Если опухоль находится под кожей, врач может направить иглу в опухоль на ощупь. Но если опухоль расположена глубоко внутри тела, может понадобиться проведение УЗИ или КТ, чтобы помочь направить иглу в нужное место. Удаленный образец ядра затем отправляется в лабораторию для тестирования.

игла для биопсии
Так выглядит игла, с помощью которой выполняется подобная биопсия

Основным преимуществом биопсии с толстой иглой является то, что она не требует хирургического вмешательства. В зависимости от того, где находится опухоль, взрослым и детям может не понадобиться общая анестезия.

С другой стороны, образец биопсии будет меньше, чем при проведении хирургической биопсии, и если игла случайно отклонится от правильного направления, она может пропустить рак, и потребуется ещё одна биопсия.

Биопсия тонкой иглой: для этой методики врач использует очень тонкую полую иглу, прикрепленную к шприцу для снятия (аспирации) небольшого образца опухоли. Такая биопсия лучше всего подходит для опухолей, которые могут быть легко доступны (например, только под кожей), хотя она также может быть использована для опухолей глубже.

Шприц с иглой
Шприц с иглой, которыми выполняют биопсию

Недостатком биопсии тонкой иглой является то, что извлекаемый образец очень маленького размера. Врачи должны определиться какие исследования будут проведены на очень маленьком образце, чтобы получить наиболее полную информацию.

Аспирация костного мозга с биопсией

Подобные исследования не используются для диагностики рабдомиосарком, но их часто делают после постановки диагноза, чтобы выяснить, распространилась ли опухоль на костный мозг.

Аспирация костного мозга
Аспирация костного мозга

Для исследования, как правило, берутся сразу 2 образца. Обычно образцы извлекают из задней части обеих тазовых (бедренных) костей, но у некоторых пациентов они могут быть взяты из других костей.

Аспирация может быть произведена во время операции по удалению основной опухоли, или в виде отдельной процедуры.

Если аспирация костного мозга делается как отдельная процедура, пациент лежит на столе. Врач обрабатывает область вокруг кости местным анестетиком. В большинстве случаев пациенту предлагают различные лекарства, чтобы помочь расслабиться или даже заснуть во время процедуры. Затем тонкую полую иглу вставляют в кость, и с помощью шприца высасывают небольшое количество жидкого костного мозга.

Биопсия костного мозга обычно проводится сразу после аспирации. Маленькие кусочки кости и костного мозга удаляются с помощью немного большей иглы.

Образцы кости и костного мозга отправляются в лабораторию, где их проверяют и тестируют на раковые клетки.

Лабораторные исследования образцов

Врач, которого зовут патологоанатом, смотрит на образцы биопсии под микроскопом, чтобы увидеть, содержат ли они раковые клетки. Если обнаружен рак, следующий шаг — выяснить, является ли он рабдомиосаркомой. В редких случаях патологоанатом может видеть, что раковые клетки имеют небольшие мышечные страты, что подтверждает диагноз РМС. Но чаще всего необходимы другие лабораторные исследования.

Клетки эмбриональной рабдомиосаркомы
Клетки эмбриональной рабдомиосаркомы

Патологоанатом может использовать специальные реагенты для определения типа опухоли. Реагенты содержат специальные белки (антитела), которые прикрепляются к веществам в клетках РМС, но не к другим раковым заболеваниям. Реагенты дают четкий цвет, который можно увидеть под микроскопом. Это позволяет патологоанатому точно сказать, что опухоль является рабдомиосаркомой.

Иногда биопсия также изучается на предмет изменения гена или хромосом, о которых мы подробно рассказывали в статье «Знаем ли мы, что вызывает рабдомиосаркому»?

Если диагноз рабдомиосаркома подтвержден, образцы биопсии будут использованы для определения типа РМС. Очень важно знать тип РМС для правильного лечения рака. Например, альвеолярная рабдомиосаркома, которая имеет тенденцию быть более агрессивной, обычно требует более интенсивного лечения, чем эмбриональная рабдомиосаркома.

Анализ крови

Анализ крови не может быть использован для диагностики РМС. Но некоторые анализы могут быть полезны после постановки диагноза.

Анализ крови

Полный анализ крови (ПАК) измеряет уровни лейкоцитов, эритроцитов и тромбоцитов в крови. Если результат ПАК являются ненормальными на момент постановки диагноза, это может означать, что рак распространился на костный мозг, где производятся клетки крови.

Стандартные анализы крови часто проводятся для проверки общего состояния здоровья пациента до лечения (особенно перед операцией) и во время лечения (например, химиотерапии) для поиска возможных проблем или побочных эффектов. Эти анализы часто включают в себя ПАК для мониторинга функции костного мозга и анализа крови, чтобы определить, насколько хорошо работают печень и почки.