Рабдомиосаркома

Что такое рабдомиосаркома?

Саркомы — это раковые образования, которые развиваются из соединительных тканей в теле, таких как мышцы, жир, кости, прокладки суставов или кровеносные сосуды. Существует много типов саркомы. Рабдомиосаркома (РМС) — одно из наиболее редко встречаемых новообразований из незрелых поперечно-полосатых мышечных волокон. Наиболее частым местом локализации является область скелетных мышц, также встречаются опухоли, расположенные в забрюшинном клетчаточном пространстве, в средостении, носоглотке, а также на лице или во внепеченочных желчных протоках.

Патология приводит к деформации пораженного участка и сдавлению окружающих анатомических структур. Часто развивается вторичное поражение органов метастатическими очагами, в результате чего появляется соответствующая симптоматика.

Определение

Рабдомиосаркома (РМС) — это злокачественная патология, поражающая скелетные мышцы. Согласно статистическим данным, наиболее подвержены заболеванию дети и подростки. Развитие берет начало из перерожденных клеток недифференцированной мезенхимы.

Рабдомиосаркома — это рак, состоящий из клеток, которые обычно развиваются в скелетные мышцы. Тело имеет 3 основных типа мышц.

  1. Скелетные мышцы — это мышцы, которые мы контролируем, чтобы двигать части нашего тела.

2. Гладкая мышца является основным типом мышц во внутренних органах (кроме сердца). Например, гладкие мышцы в желудке и кишечнике подталкивают пищу вместе с ее перевариванием. Мы не контролируем это движение.

3. Сердечная мышца — основной тип мышц в сердце.

На 7-ой неделе развития у эмбрионов человека начинают формироваться клетки, называемые рабдомиобластами (которые в конечном итоге образуют скелетные мышцы). Это те клетки, которые могут развиваться в рабдомиосаркому. Поскольку это рак эмбриональных клеток, он гораздо чаще встречается у детей, хотя иногда возникает и у взрослых.

Может показаться, что наши скелетные мышцы в основном находятся в руках и ногах, но на самом деле они расположены по всему телу.

Локализация

Наиболее часто рабдомиосаркома возникает в следующих местах:

  • Голова и шея (например, вблизи глаз, внутри носовых пазух или горла или около позвоночника в области шеи);

  • Органы мочеполовой системы (мочевой пузырь, предстательная железа или любые женские половые органы);

  • Руки и ноги;

  • Область груди и живота.

Факторы риска

Фактор риска — это все, что влияет на вероятность заболевания, такого как рак. Различные виды рака имеют разные факторы риска.

Факторы риска, связанные с образом жизни, такие как вес тела, физическая активность, диета и употребление табака, играют важную роль во многих раковых заболеваниях у взрослых. Но эти факторы, как правило, требуют большого количества времени, чтобы влиять на риск развития рака, и они, как полагают, не играют большой роли в развитии раковых заболеваниях детей, включая рабдомиосаркому.

Возраст и пол

РМС чаще всего встречается у детей младше 10 лет, но также может развиваться у подростков и взрослых. Болезнь немного чаще встречается у мальчиков, чем у девочек.

Наследственные факторы

У некоторых людей есть тенденция к развитию определенных типов рака, потому что они унаследовали изменения в своей ДНК от своих родителей. Некоторые редкие унаследованные состояния увеличивают риск РМС.

Синдром Ли-Фраумени

У членов семей с синдромом Ли-Фраумени чаще развиваются саркомы (включая РМС), рак молочной железы, лейкемия и некоторые другие виды рака.

Сндром Беквит-Видеманна

Дети с синдромом Беквит-Видеманна имеют высокий риск развития опухоли Вильмса, типа рака почки. Кроме того у них чаще развиваются рабдомиосаркомы и некоторые другие виды детского рака.

Нейрофиброматоз

Нейрофиброматоз типа 1, также известный как болезнь фон Реклингхаузена, обычно вызывает множественные опухоли нервов (особенно в нервах кожи), а также увеличивает риск возникновения РМС.

Синдром Костелло

Синдром Костелло встречается очень редко. Дети с этим синдромом имеют высокие весовые коэффициенты родов, но затем начинают отставать в развитии. Их голова становится непропорционально большей по сравнению со сверстниками. Такие дети склонны к развитию РМС, а также к некоторым другим опухолям.

Синдром Нунан

Синдром Нунан является фактором, при котором дети, как правило, имеют сердечные дефекты и имеют отставания в физическом и умственном развитии. Они также подвержены более высокому риску образования РМС.

Воздействие рентгеновского облучения

В некоторых исследованиях было доказано, что подверженность воздействию рентгеновских лучей до рождения может быть связана с повышенным риском РМС у маленьких детей.

Употребление некоторых веществ

Употребление наркотиков родителями, таких как марихуана и кокаин, также является возможным фактором риска. Но эти исследования были неполными, и необходимы дополнительные исследования, чтобы выяснить, существует ли истинная связь между употреблением наркотиков и РМС.

Другие

Кроме того, возможна небольшая связь риска возникновения РМС со следующими факторами:

  • Ранние гестозы во время беременности.
  • Нарушение внутриутробного развития.
  • Наличие невусов.
  • Альбинизм.
  • Феохромоцитома.
  • Нейрофиброматоз.
  • Постоянная травматизация отдельных участков конечностей.
  • Воздействие профессиональных вредностей.
  • Наличие ушибов.

Все эти условия редки и объясняют лишь небольшую часть случаев рабдомиосарком. Но они предполагают, что ключ к пониманию РМС может исходить от изучения генов и того, как они работают в очень ранней фазе жизни человека.

Классификация

Общепринятая клиническая классификация рабдомиосаркомы включает в себя несколько видов (первые два являются самыми распространенными среди РМС):

Эмбриональная рабдомиосаркома

Эмбриональная рабдомиосаркома (ЭРМС) обычно поражает детей в первые 5 лет жизни, но это также наиболее распространенный тип РМС во всех возрастных группах.

Клетки ЭРМС напоминают развивающиеся мышечные клетки 6-8-недельного эмбриона. ЭРМС, как правило, локализуется в области головы и шеи, мочевого пузыря, влагалища или в области простаты и яичек или вокруг нее.

ЭРМС считается наиболее часто диагностируемой. Такая патология возникает в шестидесяти процентах случаев и составляет примерно треть из всех заболеваний кожных покровов. На срезе микропрепарата, можно обнаружить клетки вытянутой или звездчатой формы.

Пузырчатая эмбриональная рабдомиосаркома
Фото опухоли эмбриональной рабдомиосаркомы

По морфологическим признакам она схожа с тканью десятинедельного эмбриона. Наиболее частым местом локализации является шея, голова и мочеиспускательный канал. Пик заболеваемости приходится на десятилетний возраст.

Альвеолярная рабдомиосаркома

Альвеолярная рабдомиосаркома (АРМС), как правило, возникает у подростков и молодых людей, и гораздо реже встречается у малышей, новорожденных и лдей пожилого возраста.

АРМС чаще всего встречается в больших мышцах туловища, рук и ног. Клетки АРМС выглядят как нормальные мышечные клетки, наблюдаемые у 10-недельного плода.

Альвеолярные рабдомиосаркомы имеют тенденцию расти быстрее, чем эмбриональные рабдомиосаркомы и обычно требуют более интенсивного лечения.

Альвеолярная рабдомиосаркома представляет десять процентов от всех случаев возникновения этого вида опухоли. Гистологически, на срезе она представляет собой клетки без определенной морфологической дифференцировки овальной формы с долькообразным ядром. Клетки имеют схожесть со скелетными мышцами трехмесячного эмбриона.

Альвеолярная рабдомиосаркома
Гистология. На фото промежуточное увеличение микрофотографии альвеолярной рабдомиосаркомы, пятна H & E. Ядра круглые и овальные с рассеянным хроматином и нечеткими ядрышками.

Клетки имеют схожесть со скелетными мышцами трехмесячного эмбриона. Они образуют тяжи, между которыми образуются фиброзные перегородки. В связи с таким строением, она похожа на альвеолярную ткань, откуда и идет название.

Ботриоидная рабдомиосаркома

Ботриоидная рабдомиосаркома (кистевидная) у детей встречается в шести процентах из всех случаев заболевания. Гистологически, образование имеет вид клеток, которые произрастают в подслизистом слое слизистых оболочек и сходны по строению с эмбриональной тканью.

Гимтология кистевидной эмбриональной рабдомиосаркомы ринофаринкса
Гимтология кистевидной эмбриональной рабдомиосаркомы ринофаринкса

Наиболее частым местом локализации является носоглотка, стенки влагалища, мочевой пузырь и другие органы, которые выстланы эпителиальной тканью.

рабдомиосаркома носоглотки
Фото ботхоидной эмбриональной рабдомиосаркомы носоглотки

Плеоморфная рабдомиосаркома

Плеоморфная рабдомиосаркома является наиболее редкой, так как встречается в одном случае из ста. Она представлена клетками вытянутой формы и морфологически напоминает скелетные мышцы плода.

Плеоморфная рабдомиосаркома гистология
Плеоморфная рабдомиосаркома гистология

Наиболее частым местом возникновения является туловище и дистальные участки конечностей.

Плеоморфная рабдомиосаркома
На фото: Плеоморфная рабдомиосаркома, представляющая собой опухоль длиной 22 см, проникающую в глубокие мягкие ткани бедра у женщины 65 лет. Разрез показывает многослойную мягкую светло-серую мясистую опухоль с областями кистозной дегенерации, кровоизлияния и некроза. Опухоль была составлена из веретенообразных клеток с обильной цитоплазмой, причудливых опухолевых гигантских клеток с эозинофильными макронуклеолами.

Анапластическая рабдомиосаркома (или недифференцированная саркома)

Анапластическая рабдомиосаркома (ранее называемая плеоморфной рабдомиосаркомой) является необычным типом, который встречается у взрослых, но очень редок у детей.

Некоторые врачи также группируют недифференцированные саркомы с рабдомиосаркомами. Используя лабораторные анализы, врачи могут сказать, что эти раковые образования являются саркомами, но у клеток нет каких-либо признаков, которые бы облегчали их классификацию.

Оба этих необычных раковых заболеваний, как правило, быстро растут и требуют интенсивного лечения.

Существует классификация, которой пользуются онкологи для более полной характеристики опухоли при выборе лечения, она включает четыре группы, с подразделением первой и второй на А и Б подгруппы. Она характеризует область поражения опухолью, наличие вовлеченных регионарных лимфоузлов и развития метастазов.

Таблица: Стадии рабдомиосаркомы
Таблица: Стадии рабдомиосаркомы

Симптомы

Рабдомиосаркома может возникать почти в любом месте тела, поэтому для болезни нет характерных общих симптомов. Симптомы РМС зависят от того, где расположена опухоль, насколько она велика, и распространилась ли она на другие части тела.

Когда опухоль находится в области шеи, груди, спины, конечностей или в области паха (включая яички), первым признаком может быть комок или отек. Иногда это может вызывать боль, покраснение или другие проблемы.

Опухоли вокруг глаз могут привести к выпуклости глаза или к косоглазию.

Опухоли в ушах или в носовых пазухах могут вызвать головные боли или боли в ушах.

Опухоли в мочевом пузыре или предстательной железе могут привести к нахождению крови в моче, тогда как опухоль во влагалище может вызвать вагинальное кровотечение. Такие опухоли долгое время могут не давать никаких симптомов и вырастать до довольно больших размеров, прежде чем будут обнаружены. Иногда опухоли вырастают настолько, что препятствуют нормальному мочеиспусканию и опорожнению.

Опухоли в области живота или таза могут вызывать рвоту, боли в животе или запоры.

РМС редко развивается в желчных протоках, но когда это происходит, то может вызвать пожелтение глаз или кожи.

Один или несколько из этих симптомов обычно заставляют родителей обращаться к врачу. Многие из этих признаков и симптомов, скорее всего, вызваны другими причинами, не связанными с раковыми заболеваниями. Тем не менее, если у вашего ребенка есть какой-либо из этих симптомов, не проходящих в течение недели, проконсультируйтесь с врачом, чтобы при необходимости можно было найти их причину.

Локальная симптоматика рабдомиосаркомы:

  • Боль и припухлость в области новообразования.
  • Развитие изъязвления в области верхушки опухоли.

  • Увеличение регионарных лимфатических узлов.

Расположение в мышцах конечностей ребенка способна повлечь за собой нарушение двигательных функций. Сдавление сосудов или полостных органов брюшной полости обычно наблюдается при развитии рабдомиосаркомы в забрюшинном пространстве, также это может приводить к нарушению процесса пищеварения, мочеиспускания, а также присутствию постоянного болевого синдрома.

Наличие опухоли в средостении может стать причиной развития дыхательной недостаточности из-за сдавления легочных тканей. Поражение гортани чаще всего приводит к дисфагии, кровотечениям и развитию паралича лицевого нерва. Некоторые рабдомиосаркомы способны приводить к развитию косоглазия или потере зрения при расположении в области орбиты.

Опухоль, произрастающая в мочеиспускательном канале, обычно является причиной макрогематурии и парадоксальной ишурии. Вторичная симптоматика, которая проявляется слабостью, постоянным субфебрилитетом и общим истощением, развивается в результате метастатического поражения других органов и систем. Наиболее частой областью метастазирования при рабдомиосаркоме являются костные структуры и легкие.

Диагностика

Определение наличия рабдомиосаркомы — достаточно трудоемкий процесс. Это связано с широким дифдиагностическим кругом заболевания. Для установления этого диагноза, необходимо помимо сбора анамнеза жизни, первичного осмотра и выявления жалоб, подробно исследовать семейный анамнез на предмет генетической предрасположенности к заболеванию.

Для выявления опухоли, применяют инструментальные методы исследования, такие как:

  • Ультразвуковая диагностика.
  • Рентгенография органов грудной или брюшной полости.
  • Магнитно-резонансная или компьютерная томография.
  • Риноскопия, фарингоскопия, отоскопия.
  • Нефросцинтиграфию.

УЗИ

К лабораторным методам относят следующие:

  • Общий анализ крови.
  • Биохимический анализ крови.
  • Анализ спинномозговой жидкости.
  • Анализ мочи.

Установление окончательного диагноза возможно лишь после определения гистологической структуры опухоли, чаще всего это производится в послеоперационном периоде, когда патоморфолог изучает строение иссеченной ткани. Возможно также дооперационное установление типа клеток в результате проведения биопсии поверхностных рабдомиосарком.

Каждый из этих методов диагностики очень подробно описан в отдельной статье под названием «Методы диагностики рабдомиосркомы».

Ранняя диагностика

В настоящее время нет рекомендованных скрининговых тестов для рабдомиосаркомы. Тем не менее, РМС часто вызывает симптомы, которые позволяют обнаружить болезнь до того, как она распространится на другие части тела. Например, небольшие опухоли, которые начинаются в мышцах за глазом, часто вызывают глазную выпуклость.

Опухоли в носовой полости часто вызывают заложенность носа, носовые кровотечения или кровавую слизь. Когда маленькие опухоли образуются вблизи к поверхности тела, дети или их родители часто видят или чувствуют их.

Многие случаи РМС начинаются в мочевом пузыре или других частях мочевыводящих путей и могут вызвать проблемы с опорожнением мочевого пузыря. Опухоли, возникающие вокруг яичек у молодых мальчиков, могут вызывать безболезненную опухоль, которая часто замечается родителями. У девочек с РМС влагалища опухоль может вызывать кровотечения или слизистые выделения из влагалища.

Труднее всего распознать опухоли в руках, ногах и в брюшной полости детей, потому что в этих местах боли бывают у всех детей из-за ушибов и спортивных травм.

Семьи с плохой наследственностью, повышающей риск возникновения рабдомиосарком, должны поговорить со своими врачами о возможной необходимости более частых проверок. Пристальное внимание к возможным ранним признакам рака может помочь обнаружить его на ранней стадии, когда лечение, скорее всего, будет успешным.

Лечение

После установления окончательного диагноза, необходимо определиться с тактикой лечения. Она зависит от многих параметров опухоли, таких как размер, локализация и стадия заболевания. Чаще всего, необходимо прибегнуть к комплексной терапии, которая включает в себя хирургическое удаление опухоли, химиотерапия, радиационное воздействие. В зависимости от вовлеченности окружающих тканей, возможно проведение органосохраняющей операции или радикального вмешательства.

Химиотерапия при рабдомиосаркоме заключается в назначении цитостатических препаратов, которые препятствуют делению опухолевых клеток и распространению отдельных метастатических очагов.

Радиотерапия представляет собой целенаправленное лучевое воздействие на тело опухоли. Также применяется склерозирующая терапия, цель которой — лишить опухоль кровоснабжения. Лечение рабдомиосаркомы характеризуется достаточно высокой эффективностью. В качестве патогенетического лечения возможно применение пересадки костного мозга.

Осложнения комплексного лечения рабдомиосаркомы:

  • Развитие бесплодия в результате поражения яичников или тестикул.
  • Снижение темпов роста костных диафизов, что у детей может привести к отставанию в росте и физическом развитии.

  • Развитие катаракты.

  • Рубцевание легочной ткани и развитие дыхательной недостаточности.

  • Нарушение гормонального фона.

Прогноз

Прогностические данные при рабдомиосаркоме зависят от массы параметров, среди которых размеры опухоли, ее локализация, стадия и гистологическая форма. Чаще всего, этот вид опухоли выявляется на достаточно ранних этапах, в связи с чем, выживаемость составляет приблизительно восемьдесят процентов. Третья стадия заболевания характеризуется сорокапроцентной пятилетней выживаемостью.

Рабдомиосаркома у детей эмбрионального типа характеризуется лучшими показателями выживаемости на десять-двадцать процентов. В одном из пяти случаев, рабдомиосаркома приводит к летальному исходу. Это делает опухоль достаточно опасной для работоспособности и жизни пациента, в связи с чем, при обнаружении вышеперечисленных симптомов, необходимо обратиться к специалисту.